Die Akeruloplasminämie, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch eine Vielzahl klinischer Symptome und eine Eisenakkumulation im Gewebe gekennzeichnet, wobei die zugrunde liegenden Mechanismen weitgehend unbekannt sind. Unsere Metaanalyse mit 110 Patienten, die nach den Richtlinien von PRISMA 2020 durchgeführt wurde, ergab, dass Männer mit einem Ferritinwert >700 ng/ml die Krankheit mit Diabetes beginnen, während Frauen oder solche mit einem Ferritinwert <700 ng/ml mit Anämie beginnen. Die Patienten zeigen meist anfängliche systemische Anzeichen und entwickeln später neuropsychiatrische Symptome sowie eine zerebrale Eisenüberladung. In seltenen Fällen kommt es jedoch zu neuropsychiatrischen Symptomen ohne spätere systemische Anzeichen oder zerebrale Eisenüberladung. Diese Unterschiede werden durch die genetischen Merkmale, den Ceruleoplasmin-Spiegel und Stoffwechselstörungen erklärt. Kliniker sollten bei männlichen Diabetikern und Frauen mit Anämie bei neurologischen Symptomen wie abnormalen Bewegungen, Epilepsie und Ataxie auf diese Krankheit achten, um eine angemessene Behandlung vorzuschlagen.